Cos’è l’ alcaptonuria, quali sono le cause e le conseguenze?

L’ alcaptonuria è una malattia rara genetica che riguarda il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Colpisce 1 abitante su 150.00. Si tratta di una malattia comune di Repubblica Dominicana e in Slovacchia. Il suo nome è stato stabilito dal medico Archibald Edward Garrod nel 1902.

Quali sono le conseguenze di questa malattia?

Tra le principali conseguenze abbiamo:

  • danni articolari
  • formazione di calcoli
  • danni cardiaci
  • problemi ai reni

Quali sono i sintomi?

Spesso la malattia è asintomatica. Alcune volta la pelle appare più scura nelle parti esposte alla luce solare e intorno alle ghiandole sudoripare. Il colore dell’urina cambia e diventa più scuro. In altri casi invece si avverte un dolore al fondoschiena, alle articolazioni e alle spalle.

La malattia potrebbe anche peggiorare e in tal caso coinvolge la valvola aortica e la valvola mitrale.

Come curarla?

Non esistono trattamenti specifici ma ci sono alcune terapie!