Cos’è la malattia di Pompe, quali sono i sintomi e le sue cause? La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che colpisce sia uomini che donne. In tutto il mondo sono circa 10.000 gli individui con tale malattia e in Italia sono 300.  Si tratta di una patologia neuromuscolare, cronica e debilitante. E’ causata dal mancato smaltimenti del glicogeno, ovvero la riserva energetica dei muscoli, comportando di conseguenza la debolezza muscolare progressiva come sintomo principale.