Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Charge
Cos’è la sindrome di Charge? La sindrome di Charge è una patologia che si trasmette in modalità autosomica dominante: basta la presenza di una sola coppia difettosa del gene affinchè i sintomi siano presenti. Il 70% delle persone affette da tale patologia non l’ha ereditata, ma bensì è nata ex novo ed è, più precisamente, la malformazione del gene CHD7, il quale si occupa della codifica di una proteina specifica fondamentale nella fase di sviluppo embrionale.
Sintomi
La sindrome deve il suo nome non ai suoi scopritori, ma alla caratteristiche che più caratterizzano i soggetti che ne sono affetti:
C: COLOBOMA-> anomalia della struttura dell’occhio
H: HEART DEFECTS-> difetti cardiaci
A: ATRESIA DELLE COANE-> cavità nasali più strette del normale o ostruite
R: RITARDO DELLA CRESCITA E DELLO SVILUPPO-> dovute alle difficoltà di alimentazione prima ed alla mancata pubertà successivamente
G: MALFORMAZIONI DEI GENITALI-> mancata discesa dei testicoli o pene inferiore alla norma
E: EAR ANOMALIES-> malformazioni dell’orecchio e, in alcuni casi, assenza del canale auricolare
Unico modo per diagnosticare tale malattia è il test genetico, accomapagnato dall’osservazione clinica della persona. Non esiste, ad oggi, una cura definitiva, ma è possibile appellarsi ad interventi chirurgici per alleviare la sintomatologia. Molto spesso, sin da piccoli, questi sono già l’unica scelta possibile.
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