Cos’è la sindrome di Cushing, quali sono le cause e le conseguenze?

La sindrome di Cushing, appartenente all’elenco delle malattie rare, deriva dall’eccesso di cortisolo nell’organismo. Prodotto dalle ghiandole surrenali e responsabile delle nostre risposte a condizioni di stress, il cortisolo è essenziale per la vita. Raggiunge il suo picco massimo di produzione al mattino e si riduce durante le ore notturne. La causa più comune di tale sindrome è la presenza della malattia di Cushing, causata dalla presenza di un tumore ipofisario. I sintomi più frequenti sono legati ad un aumento improvviso di peso, ad una perdita dei capelli e di tono muscolare, ad irritabilità,  ciclo irregolare ed è essenziale, per tale patologia, una diagnosi tempestiva in quanto tale tumore può essere curato. Il primo passo da fare deve essere il rivolgersi ad un centro specializzato dove poter svolgere dei test di laboratorio su urine e saliva per valutare i livelli di cortisolo. In caso di tumore, la scelta più utile è ovviamente l’asportazione con un intervento di chirurgia trans-sfenoidale poco invasiva e che permette di raggiungere l’obiettivo senza accedere dal cranio. Tale tipo di operazione mira alla rimozione della parte degenerata lasciando intatta l’iposifi ed assicurandone la sua normale funzionalità. È una pratica con una percentuale di successo nel 90% dei casi, per questo motivo è vitale affidarsi ad un esperto dell’ambito.

I Sintomi

Come abbiamo visto, i sintomi della Sindrome di Cushing sono tanti e spesso anche piuttosto confusi. È facile, infatti, attribuire questi segnali di allarme a dei comuni disturbi tiroidei. Con il progredire della malattia, però, i sintomi divengono chiari e inconfondibili. Questa sindrome nasce da un aumento del cortisolo nel sangue, considerato anche l’ormone dello stress. La prima cosa da notare è un significativo aumento di peso e anche la formazione di tessuto adiposo. Chi è affetto dalla Sindrome di Cushing tende infatti ad accumulare peso in zone localizzate: spesso queste sono quella dei fianchi e dell’addome. Anche il viso però appare molto gonfio, assieme agli occhi, alle braccia e al collo.

Gli uomini che soffrono della Sindrome di Cushing possono anche riscontrare dei problemi legati alla sfera sessuale: mancanza di desiderio, difficoltà nell’erezione e nei casi più estremi sterilità. Le donne, invece, possono riscontrare un’eccessiva crescita di peli nelle zone più insolite o al contrario una massiccia caduta di capelli.

Un sintomo particolarmente diffuso di questa malattia sono le strie rubre, ossia delle strisce rossicce che all’inizio potrebbero essere confuse con delle semplici smagliature dovute all’aumento di peso. In realtà, questi segni sono molto più problematici, in quanto spesso faticano a risanarsi. Altri sintomi possono essere stanchezza, irritabilità, depressione, ansia e ciclo irregolare.

La Diagnosi

La Sindrome di Cushing viene spesso diagnosticata tardi, proprio perché all’inizio è difficile inquadrare bene la matrice dei sintomi. Tuttavia, quando si giunge ad un sospetto, maturato grazie a quella stessa particolare sintomatologia, vengono effettuati esami del sangue, dosaggi ormonali e test specifici.  La conferma diagnostica passa spesso per il test di soppressione al desametasone e la misurazione del cortisolo libero urinario.

La misurazione del cortisolo libero urinario viene effettuata con l’esame delle urine. Il test viene effettuato seguendo valori e parametri precisi: il paziente risulta affetto dalla sindrome se il valore presenta un valore superiore alla norma di 4 volte.

Il test di soppressione al desametasone prevede invece la somministrazione di desametasone. Il mattino seguente al test, il cortisolo sierico viene misurato nuovamente. Questa tecnica viene usata per avere un riscontro chiaro: nei pazienti sani, infatti, i valori cortisonici appaiono bassi, mentre molto diversa è la situazione per chi ha il mordo di Cushing, che invece presenterà valori di cortisolo più elevati.

Un’altra via che può essere esplorata nel tentativo di identificare l’origine di una sintomatologia tanto particolare è la diagnostica per immagini ipofisaria. Che cosa avviene in questo caso?

Con la diagnostica per immagini ipofisaria si stabilisce se l’origine è ipofisaria. A tal proposito, il testo più adeguato è la RM con gadolinio. Spesso comunque si preferisce procedere anche con la TC, durante la quale è possibile osservare i microadenomi. Se l’esame appura che la causa del problema non è di origine ipofisaria, esso riporterà TC ad alta risoluzione di alcuni parti del corpo: il torace e il pancreas.

È possibile che il tumore non emerga dai test della diagnostica per immagini, ma comunque si sospetti di un’origine ipofisaria. Cosa accade in questi casi?In genere si preferisce effettuare un’ipofisectomia totale, soluzione adatta principalmente ai pazienti più avanti con l’età.

L’approccio terapeutico

L’approccio terapeutico al Morbo diCushing varia di paziente in paziente. Ad influenzare la scelta del trattamento farmacologico, però, vi è non solo il quadro clinico della persona affetta dalla sindrome, ma anche l’origine della malattia. Spesso, infatti, essa viene portata dall’utilizzo di farmaci cortisonici e in questo caso viene consigliato di sospenderli.

Difatti, una sospensione dei farmaci può migliorare la condizione del paziente, che quanto meno riuscirà a liberarsi dei sintomi più fastidiosi. Tale soluzione, però, non è da prendere alla leggera. Alcune persone, infatti, assumono i cortisonici per una ragione precisa: è compito quindi del medico stabilire quando eliminarli e con cosa agire in alternativa.

Chi soffre del morbo di Cushing ha bisogno di un grande apporto di proteine, soprattutto all’inizio della malattia. Questo però viene sempre accompagnato da un’equilibrata assunzione di potassio.

Quando il paziente presenta i sintomi di una malattia progredita, può essere necessario agire con una somministrazione di metirapone o di chetoconazolo.

Il tumore – che sia benigno o maligno –  va asportato con un intervento chirurgico.Si parla in questo caso di tumori ipofisari, ossia che generano un’eccessiva produzione di ormoni. Oltre alla chirurgia, però, questi possono essere trattati attraverso sedute di radioterapia.

Si può procedere un’irradiazione a supervoltaggio dell’ipofisi, questa soluzione però è poco indicata per gli anziani o per i bambini, nei quali il trattamento può portare ad un blocco della crescita o al contrario ad una condizione di crescita precoce. In questo caso quindi si può pensare di agire con la radioterapia a raggi di particelle pesanti, che viene effettuata nei centri specializzati.

 

Scopri quali sono  le tipologie di sindrome più comuni

Sindrome

Sindrome della morte in culla

Sindrome della vescica dolorosa

Sindrome di asperger

Sindrome di Beals

Sindrome di brugada

Sindrome di Budren

Sindrome di charge

Sindrome di churg-strauss

Sindrome di cushing

Sindrome di down

Sindrome di eisenmenger

Sindrome di jeune

Sindrome di ohdo blefarofimosi

Sindrome di klinefelter

Sindrome di Perrault

Sindrome di Phelan Mcdermid

Sindrome di rokitansky

Sindrome di sjogren

Sindrome di timothy

Sindrome di tourette

Sindrome di williams