Tutto quello che c’è da sapere sulla sindrome di Down
Cos’è la sindrome di Down, quali sono le cause e le conseguenze? La sindrome di Down è una condizione genetica per la quale non esiste cura. Definita anche Trisomia 21, tale malattia nasce da un’anomalia cromosomica per quanto riguarda il cromosoma 21 (3 invece di 2) la quale comporta un ritardo mentale associato a precise caratteristiche fisiche (viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, basso tono muscolare) e a complicanze cardiopatiche, intestinali, disturbi visivi e uditivi, malattie autoimmuni e possibile malattia di Alzheimer in età adulta, a causa di un eccesso di beta-amiloide nel cervello. Nella maggior parte dei casi, la sindrome insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno o successivamente al concepimento. Con l’utilizzo di alcune tecnologie è attualmente possibile elaborare una diagnosi già in epoca prenatale ed averne poi conferma con tecniche come la villocentesi o l’amniocentesi. L’analisi successiva la nascita del bambino è invece effettuata tramite osservazioni cliniche ed indagine citogenetica del cariotipo. Non è presente una terapia specifica, ma intervenendo tempestivamente su malformazioni e avviando terapie riabilitative, sia fisiche che mentali, è possibile migliorare notevolmente la qualità della vita dei soggetti in questione. I bambini devono essere seguiti e spronati al fine di ottimizzare il loro inserimento sociale e lavorativo.
Scopri quali sono le tipologie di sindrome più comuni
Sindrome della vescica dolorosa
Sindrome di ohdo blefarofimosi
