Tutto quello che c’è da sapere sulla  sindrome di Down

Cos’è la sindrome di Down, quali sono le cause e le conseguenze? La sindrome di Down è una condizione genetica per la quale non esiste cura. Definita anche Trisomia 21, tale malattia nasce da un’anomalia cromosomica per quanto riguarda il cromosoma 21 (3 invece di 2) la quale comporta un ritardo mentale associato a precise caratteristiche fisiche (viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, basso tono muscolare) e a complicanze cardiopatiche, intestinali, disturbi visivi e uditivi, malattie autoimmuni e possibile malattia di Alzheimer in età adulta, a causa di un eccesso di beta-amiloide nel cervello. Nella maggior parte dei casi, la sindrome insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno  o successivamente al concepimento. Con l’utilizzo di alcune tecnologie è attualmente possibile elaborare una diagnosi già in epoca prenatale ed averne poi conferma con tecniche come la villocentesi o l’amniocentesi. L’analisi successiva la nascita del bambino è invece effettuata tramite osservazioni cliniche ed indagine citogenetica del cariotipo. Non è presente una terapia specifica, ma intervenendo tempestivamente su malformazioni e avviando terapie riabilitative, sia fisiche che mentali, è possibile migliorare notevolmente la qualità della vita dei soggetti in questione. I bambini devono essere seguiti e spronati al fine di ottimizzare il loro inserimento sociale e lavorativo.

 

Scopri quali sono  le tipologie di sindrome più comuni

Sindrome

Sindrome della morte in culla

Sindrome della vescica dolorosa

Sindrome di asperger

Sindrome di Beals

Sindrome di brugada

Sindrome di Budren

Sindrome di charge

Sindrome di churg-strauss

Sindrome di cushing

Sindrome di down

Sindrome di eisenmenger

Sindrome di jeune

Sindrome di ohdo blefarofimosi

Sindrome di klinefelter

Sindrome di Perrault

Sindrome di Phelan Mcdermid

Sindrome di rokitansky

Sindrome di sjogren

Sindrome di timothy

Sindrome di tourette

Sindrome di williams