Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Jeune
Cos’è la sindrome di Jeune, quali sono le cause e i suoi sintomi? La sindrome di Jeune è una malattia rara che colpisce principalmente le ossa. A causa di questa malattia i polmoni hanno difficoltà a crescere ed espandersi e ciò causa difficoltà respiratorie potenzialmente letali. Altri sintomi possono includere le ossa accorciate nelle braccia e nelle gambe. Le persone che sopravvivono alle difficoltà respiratorie dell’infanzia possono successivamente sviluppare gravi problemi ai reni o al cuore.
I soggetti che hanno questa malattia sono in genere nati con anomalie scheletriche come:
- Petto piccolo e stretto
- Bacino di forma insolita
- Dita e / o dita extra
- Costolette
- Ossa accorciate di braccia e gambe
I bambini con la sindrome di Jeune hanno difficoltà respiratorie potenzialmente letali. 5
Quali sono le cause della sindrome di Jeune?
Le cause sono sconosciute, tuttavia di pensi che sia un problema genetico.
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Sindrome di ohdo blefarofimosi
