Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Perrault
Cos’è la sindrome di Perrault, quali sono i sintomi e le cause? Malattia adolescenziale o infantile rara, la sindrome di Perrault deriva dall’associazione tra disgenesia ovarica e sordità neurosensoriale e si basa su un ritardo puberale associato alla sordità prima citata nel genere femminile, mentre non è presente un’anomalia gonadica nel genere maschile. Nella metà dei casi è stato riscontrato un ritardo nella crescita ed i ritardi neurologici compaiono, solitamente, tardi con sintomi come atassia, disprassia, polineuropatia, limitazione dei movimenti extraoculari. Tale sindrome, si evince dalle ricerche, è probabilmente a trasmissione autosomica recessiva e la sua diagnosi si basa su indagini strumentali per la rilevazione delle cause scatenanti la sordità, su analisi ormonali incentrate sulla ricerca di un possibile ipogonadismo ipergonadotropo nei soggetti femminili, sull’utilizzo di indagini pelviche ed esami neurologici.
Le attese di vita legate a questa patologia sono normali e si richiede, per il trattamento e la cura, la collaborazione di specialisti endocrinologi, audiologi e neurologi. I risultati variano da soggetto a soggetto e dalla presenza o meno di una malattia neurologica. Per risolvere il problema riguardante l’ udito vi è la possibilità di utilizzare protesi acustiche o impianti cocleari.
Una delle principali diagnosi differenziali di tale malattia si pone con la sindrome di Turner, un’anomalia citogenetica e disgenesia gonadica, in cui vi è un’assenza, nella donna, del cromosoma X.
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