Tutto quello che c’è da sapere sulla Sindrome di Timothy
Cos’è la sindrome di Timothy, quali sono le cause e sintomi? Questa sindrome di Timothy è caratterizzata da malformazioni corporee, disfunzioni cardiache e malattie psichiatriche, questa rara sindrome è una malattia genetica non ereditaria che comporta anomalie facciali e della mascella, orecchie con attaccatura bassa e viso arrotondato. La causa della TS è un malfunzionamento della proteina-canale del calcio presente sui vari tessuti ed organi. Tali “porte” non gestiscono bene l’ingresso dello ione nella cellula e, restando aperte, provocano un accumulo di calcio dannoso. Soprattutto nel muscolo cardiaco, questo va a creare numerose aritmie fatali. Tale patologia comporta una morte precoce (2-3 anni) a causa di arresto cardiaco ed è suddivisibile in due tipi differenti: la TS1 e la TS2. Quest’ultima è la sua forma più grave in quanto coinvolge maggiormente il cervello e le sue funzioni. La diagnosi si basa interamente sull’osservazione clinica dei segni fisici e dei sintomi e su un test genetico che evidenza le tre mutazioni del gene CACNA1C coinvolte in questa patologia. Una volta diagnosticata, l’unico modo per affrontare la sindrome è il ricorrere alla gestione delle aritmie tramite farmaci beta-bloccanti, all’uso di pacemaker cardiaci, l’uso di defibrillatori cardiaci. Per quanto riguarda, invece, lo spettro del ritardo mentale, non esistono, ad oggi, farmaci in grado di gestire i sintomi o terapie dirette a tali problematiche.
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