Sindrome di Williams: cos’è?

Cos’è la sindrome di Williams, quali sono i sintomi e le cause? La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, dovuta alla cancellazione di alcuni geni adiacenti presenti in una zona del cromosoma 7. Uno dei geni coinvolti è quello incaricato della codifica per l’elastina, una componente dei tessuti connettivi, soprattutto delle arterie. Una problematica legata a questo tipo di proteina porta gli individui affetti da sindrome di Williams ad avere problemi vascolari e connettivali. I soggetti affetti dalla sindrome presentano delle caratteristiche distintive come, ad esempio, un setto nasale appiattito, bocca larga, guance prominenti, edema periorbitale e, in alcuni casi, iride a stella. In particolare, si presentano come conseguenze di tale condizione una difficoltà nell’analisi visuo-spaziale e specifici problemi comportamentali e psichiatrici. Data la sua tarda insorgenza, tale malattia è difficile da diagnosticare tempestivamente in quanto i tratti sopra descritti si accentuano verso i 4-5 anni. A tali deficit si associano anche varie complicazioni mediche, per questo motivo è definito un disordine “multisistema”. Le alterazioni cardiovascolari costituiscono una delle complicazioni più gravi e più diffuse (80% dei casi) e sono la maggior causa di decessi. A causa di tali complicazioni, gli individui affetti da questa malattia devono essere tenuti costantemente sotto controllo e per tutta la durata della loro vita. Diversamente da altre sindromi, quella di Williams non dipende dal genitore che l’ha trasmessa. Vi è un 50% di possibilità che il genitore affetto possa trasmettere al figlio la malattia.

Viene di solito individuata per via di alcune delle conseguenze sopra citate come il ritardo evolutivo, i problemi cardiaci e la SVAS e, principalmente, per il profilo cognitivo e lo stile comportamentale del paziente. Una volta intuita la possibile presenza della sindrome, si procede solitamente con un test di ibridizzazione fluorescente in situ, o FISH, che permette di identificare la presenza di microdelezione. Successivamente, essenziale è il monitoraggio del paziente e la possibilità di alcuni interventi utili per facilitare l’apprendimento e lo sviluppo.

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